Oncogénétique

L’organisation du dépistage génétique

Le diagnostic des prédispositions génétiques à certaines formes de cancers est mis en œuvre dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique, qui comprend des sites de consultation et des laboratoires.

Près de 5 % des cancers diagnostiqués en France sont liés à la présence d’altérations génétiques constitutionnelles.

Il existe plus de 80 gènes de prédisposition qui, une fois altérés ou mutés, exposent les membres d’une même famille à un risque plus élevé de développer un cancer par rapport à la population générale. Les personnes à risque peuvent être prises en charge par une équipe d’oncogénétique.

En France, le diagnostic des prédispositions génétiques, dont le développement est inscrit depuis 2003 dans les plans cancer successifs, est mis en œuvre dans le cadre du dispositif national d’oncogénétique qui comprend des consultations spécialisées et des laboratoires d’oncogénétique.

À ce jour, le dispositif d’oncogénétique s’organise en France autour de 148 établissements de santé effectuant des consultations d’oncogénétique. Ces consultations s’adressent aux personnes dont les antécédents médicaux, personnels et/ou familiaux, sont évocateurs d’une forme héréditaire de cancer. 

Ce dispositif, adossant des laboratoires aux consultations d’oncogénétique, a pour objectif d’identifier les personnes prédisposées héréditairement au cancer, qu’il s’agisse de personnes malades ou de membres non malades de leur famille et de proposer une prise en charge personnalisée.
Cette prise en charge est fondée sur la surveillance et/ou la chirurgie prophylactique, adaptées aux différents risques tumoraux associés à l’altération génétique identifiée.

La consultation d’oncogénétique

La première consultation d’oncogénétique pour un cas index (c’est-à-dire toujours une personne porteuse ou ayant été porteuse d’un cancer) consiste à recueillir ses informations médicales, à reconstituer son histoire personnelle et familiale et à construire l’arbre généalogique de sa famille.

Dans quelles situations peut-on avoir recours à une consultation d’oncogénétique ?

• Quand il y a des cancers chez 3 personnes apparentées entre elles au premier degré (père ou mère, fils ou fille, frère, sœur)
• Quand il y a des cancers chez 3 personnes apparentées ou au deuxième degré (grands-parents, oncles, tantes) dans la même branche parentale
• Quand plusieurs cas de cancers chez une même personne (en dehors notamment d’un contexte extérieur évident : tabac-alcool)
• Quand  survient un cancer à un âge précoce sans antécédents familiaux

Au regard de l’ensemble de ces informations, le risque potentiel de cancer du patient est évalué et un test génétique est éventuellement prescrit avec l’accord écrit indispensable de la personne qui sera testée.

Annuaire des consultations oncogénétique du Grand Est (Source INCa 2019)

Annuaire national des consultations génétiques (source INCa 2020)

Le programme de suivi en oncogénétique

Les programmes de suivi en oncogénétique ont été mis en place par l’INCa depuis 2012.

Ils ont pour missions principales d’assurer :

• La mise en place d’un suivi individualisé des personnes prédisposées héréditairement au cancer 
• La coordination de ce suivi sur le plan régional, voire interrégional
• l’accès aux compétences multidisciplinaires
• une activité de recours et d’expertise pour les cas difficiles.

Dans le Grand Est, 2 programmes sont en place :

Un premier Alsace-Lorraine, coordonné par le Dr Christine MAUGARD, et un second en Champagne-Ardenne, en partenariat avec la région Bourgogne-Franche-Comté, coordonné par le Pr Laurence FAIVRE-OLIVIER.

Les deux programmes portent sur les prédispositions génétiques dans le cadre des « Syndromes seins-ovaires », « Syndromes de Lynch » et des « Polyposes adénomateuses familiales ».

La plateforme de génétique moléculaire

Les plateformes hospitalières de génétique moléculaire des cancers ont pour vocation de réaliser des tests moléculaires pour l’ensemble des patients de la région, quel que soit l’établissement où ils sont pris en charge : CHU, centre de lutte contre le cancer, centres hospitaliers, établissements privés.

L’objectif est d’organiser un maillage territorial suffisant pour que les prélèvements tumoraux parvenant dans les laboratoires habituels d’anatomopathologie ou d’hématocytologie puissent être pris en charge rapidement par une plateforme de génétique moléculaire avec laquelle il existe des liens organisés.

Schématisation du parcours en oncogénétique (Source INCa)